Propionacidēmija ir reta un nopietna ģenētiska slimība, kas ietekmē vairākas ķermeņa sistēmas, tostarp smadzenes un sirdi. Visbiežāk tā tiek atklāta neilgi pēc dzimšanas. Tā skar 3000 līdz 30 000 cilvēku Amerikas Savienotajās Valstīs.
Ģenētisku defektu dēļ organisms nespēj pareizi pārstrādāt noteiktas olbaltumvielu un tauku daļas. Tas galu galā noved pie šī stāvokļa simptomiem. Ja tas netiek savlaicīgi diagnosticēts un ārstēts, tas var izraisīt komu un pat nāvi.
Šajā rakstā ir paskaidroti propionskābes acidēmijas simptomi un to diagnostikas metodes. Tajā ir apspriesta šī stāvokļa ārstēšana, citas ar to saistītas medicīniskās problēmas un vispārīga informācija par paredzamo dzīves ilgumu propionskābes acidēmijas gadījumā.
Vairumā gadījumu propionskābes acidozes simptomi parādās dažu dienu laikā pēc dzimšanas. Zīdaiņi piedzimst veseli, bet drīz vien parādās tādi simptomi kā nepietiekams uzturs un samazināta reakcija. Ja tā netiek diagnosticēta un ārstēta, var attīstīties citi simptomi.
Retāk simptomi var parādīties vēlīnā bērnībā, pusaudža gados vai pieaugušā vecumā. Propionacidēmija var izraisīt arī hroniskākas problēmas neatkarīgi no tā, kad tā sākas.
Propionacidēmija ir "iedzimta vielmaiņas kļūda". Tā ir retu slimību grupa, ko izraisa dažādi ģenētiski defekti. Tie var izraisīt problēmas ar vielmaiņu – procesu, kurā pārtikas uzturvielas tiek pārvērstas enerģijā.
Metabolisms notiek, izmantojot virkni sarežģītu un labi koordinētu ķīmisku reakciju, tāpēc problēmas ar daudziem dažādiem gēniem var izraisīt normālu vielmaiņas procesu traucējumus.
Propionacidēmija arī pieder pie šo traucējumu apakškopas, ko sauc par organisko acidūriju. Šīs ģenētiskās slimības rodas noteiktu aminoskābju veidu (olbaltumvielu pamatelementu) un noteiktu ogļhidrātu un tauku sastāvdaļu metabolisma traucējumu dēļ.
Tā rezultātā dažu organismā parasti esošo skābju līmenis var sākt paaugstināties līdz neveselīgam līmenim.
Dažādu enzīmu defekti izraisa dažāda veida organisko acidūriju. Piemēram, kļavu sīrupa slimība ir vēl viena reta slimība šajā kategorijā. Tā savu nosaukumu ieguvusi raksturīgās smaržas dēļ.
Zivju smaka ir pazīstama arī kā propionskābes acidēmijas smaka, un tā ir saistīta ar vienu no viņa mūža ārstēšanas metodēm.
Propionacidēmiju izraisa defekts vienā no diviem gēniem: PCCA vai PCCB. Šie divi gēni veido divas fermenta, ko sauc par propionil-CoA karboksilāzi (PCC), sastāvdaļas. Bez šī fermenta organisms nevar pareizi metabolizēt noteiktas aminoskābes un noteiktus tauku un holesterīna komponentus.
Vēl ne. Pētnieki jau bija identificējuši PCCA un PCCB gēnus, taču, zinātnei attīstoties, viņi atklāja, ka lomu varētu spēlēt līdz pat 70 ģenētiskām mutācijām. Ārstēšana var atšķirties atkarībā no mutācijas, un daži gēnu terapijas pētījumi ir parādījuši daudzsološus rezultātus turpmākajām terapijām. Pašlaik uzmanība tiek pievērsta esošajām šīs slimības ārstēšanas metodēm.
Citi propionskābes acidēmijas simptomi var būt problēmas ar enerģijas ražošanu vielmaiņas disfunkcijas dēļ.
Propionacidēmija ir autosomāli recesīva ģenētiska slimība. Tas nozīmē, ka, lai attīstītu šo slimību, cilvēkam ir jāpārmanto skartais gēns no vecākiem.
Ja pārim piedzimst bērns ar propionskābi, pastāv 25 procentu iespējamība, ka arī nākamajam bērnam būs šī slimība. Ir svarīgi arī pārbaudīt esošos brāļus un māsas, kuriem simptomi var parādīties vēlāk. Agrīna diagnostika un ārstēšana var palīdzēt novērst slimības ilgtermiņa komplikācijas.
Saruna ar ģenētikas konsultantu var būt ļoti noderīga daudzām ģimenēm. Tas ļaus jums izprast jūsu situācijas riskus. Var būt arī iespējas veikt pirmsdzemdību testēšanu un embriju atlasi.
Propionacidēmijas diagnozei nepieciešama rūpīga anamnēze un fiziskā apskate, kā arī laboratoriskie izmeklējumi. Ir svarīgi diagnozi noteikt pēc iespējas ātrāk, jo skartie cilvēki bieži vien ir ļoti slimi.
Smagus neiroloģiskus simptomus un citus propionskābes acidēmijas simptomus var izraisīt daudzas dažādas medicīniskas problēmas, tostarp citas retas ģenētiskas slimības. Veselības aprūpes speciālistiem jāizslēdz citas iespējamās diagnozes, sašaurinot konkrēto cēloni.
Cilvēkiem ar propionskābi var būt arī novirzes specializētākos testos. Piemēram, cilvēkiem ar šo traucējumu ir paaugstināts vielas, ko sauc par propionilkarnitīnu, līmenis.
Pamatojoties uz šiem sākotnējiem testiem, ārsti strādā, lai apstiprinātu diagnozi. Tas var ietvert testus, lai novērtētu PCC enzīma darbību. PCCA un PCCB gēnu ģenētiskā testēšana var tikt izmantota arī diagnozes precizēšanai.
Dažreiz zīdaiņiem diagnoze vispirms tiek noteikta, pamatojoties uz standarta jaundzimušo skrīninga testu rezultātiem. Tomēr ne visos štatos vai valstīs visā pasaulē tiek veiktas šīs konkrētās slimības pārbaudes. Turklāt zīdaiņiem var parādīties simptomi, pirms ir pieejami šo skrīninga testu rezultāti.
Akūta slimība, ko izraisa propionskābe, ir neatliekama medicīniska palīdzība. Bez atbalsta cilvēki šo traucējumu laikā var nomirt. Tās var notikt pirms sākotnējās diagnozes noteikšanas vai stresa vai slimības laikā. Šiem cilvēkiem nepieciešama intensīva aprūpe slimnīcā.
Cilvēkiem ar propionskābi ir daudz problēmu, un viņiem bieži ir arī citi veselības traucējumi. Piemēram, kardiomiopātija, kas attīstās bērnībā (vidējais vecums 7 gadi), ir daudzu nāves gadījumu cēlonis. Taču katrs stāsts ir unikāls. Ar kvalitatīvu aprūpi daudzi cilvēki ar propionskābi var dzīvot pilnvērtīgāku un ilgāku dzīvi. Retu ģenētisko slimību speciālistu un veselības aprūpes speciālistu komanda var palīdzēt.
Propionskābes acidēmija pirmajās dzīves dienās bieži izraisa veselības krīzi, kas var šķist nomācoša. Notikošā apstrāde var aizņemt kādu laiku. Tas prasa pastāvīgu aprūpi, taču daudzi cilvēki ar propionskābes acidēmiju dzīvo pilnvērtīgu dzīvi. Jūtieties brīvi vērsties pie draugiem, ģimenes un medicīnas personāla, lai saņemtu atbalstu.
Martin-Rivada A., Palomino Perez L., Ruiz-Sala P., Navarrete R., Cambra Conejero A., Quijada Fraile P. u.c. Iedzimtu vielmaiņas traucējumu diagnostika paplašinātā jaundzimušo skrīningā Madrides reģionā. JIMD ziņojums 2022, 27. janvāris; 63(2): 146–161. doi: 10.1002/jmd2.12265.
Forney P, Hörster F, Ballhausen D, Chakrapani A, Chapman KA, Dionysi-Vici S u.c. Metilmalonskābes un propionskābes acidēmijas diagnostikas un ārstēšanas vadlīnijas: pirmā pārskatīšana. J heritage the Dis metab. 2021. gada maijs; 44(3):566-592. doi: 10.1002/jimd.12370.
Freizers Dž. L., Venditi C. P. Metilmalonskābe un propionskābe: klīniskās vadības atjauninājums. Pašreizējais viedoklis pediatrijā. 2016;28(6):682–693. doi:10.1097/MOP.0000000000000422
Alonso-Barroso E, Pérez B, Desviat L. R., Richard E. No inducētām pluripotentām cilmes šūnām iegūti kardiomiocīti kā propionskābes acidēmijas slimības modelis. Int J Mol Sci. 2021. gada 25. janvāris; 22 (3): 1161. Galvenais birojs: 10.3390/ijms22031161.
Grünert SC, Müllerleile S, De Silva L u. c. Propionskābes acidēmija: klīniskā gaita un iznākumi 55 bērniem un pusaudžiem. Orphanet J Rare Dis. 2013;8:6. doi: 10.1186/1750-1172-8-6
Autore: Dr. Rūta Džesena Hikmane Dr. Rūta Džesena Hikmane ir ārštata medicīnas un veselības aprūpes rakstniece un vairāku publicētu grāmatu autore.